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1. Genetic heterogeneity of cardiomyopathy and its correlation with patient care [ BMC Medical Genomics ] - 2023.10.30
2. Genetic diagnosis of kidney disease by whole exome sequencing and its clinical application [ CLINICAL GENETICS ] - 2023.09.01
3. Selection of iPSCs without mtDNA deletion for autologous cell therapy in a patient with Pearson syndrome [ BMB Reports ] - 2023.08.01
4. KBG syndrome: Clinical features and molecular findings in seven unrelated Korean families with a review of the literature [ MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE ] - 2023.04.01
5. Therapeutic gene correction for Lesch-Nyhan syndrome using CRISPR-mediated base and prime editing [ Molecular Therapy-Nucleic Acids ] - 2023.02.14
6. Factors Affecting the Genetic Diagnostic Rate in Congenital Heart Disease [ Congenital Heart Disease ] - 2022.10.11
7. Clinical and genetic analyses of patients with lateralized overgrowth [ BMC Medical Genomics ] - 2022.09.30
8. Phenotypic and Genetic Complexity in Pediatric Movement Disorders [ Frontiers in Genetics ] - 2022.06.01
9. Identification of a novel therapeutic target underlying atypical manifestation of Gaucher disease [ CLINICAL AND TRANSLATIONAL MEDICINE ] - 2022.05.20
10. Diagnostic performance of automated, streamlined, daily updated exome analysis in patients with neurodevelopmental delay [ MOLECULAR MEDICINE ] - 2022.03.26
11. Efficacy and Safety of Selumetinib in Pediatric Patients With Neurofibromatosis Type 1 A Systematic Review and Meta-analysis [ NEUROLOGY ] - 2022.03.01
12. Clinical and genetic features of four patients with Pearson syndrome An observational study [ MEDICINE ] - 2022.02.04
13. Unfavorable clinical outcomes in patients with carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency [ CLINICA CHIMICA ACTA ] - 2022.02.01
14. Whole-body MRI evaluation in neurofibromatosis type 1 patients younger than 3 years old and the genetic contribution to disease progression [ ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES ] - 2022.01.29
15. Association between ARID2 and RAS-MAPK pathway in intellectual disability and short stature [ JOURNAL OF MEDICAL GENETICS ] - 2021.11.01
16. Phenotypic and molecular spectra of patients with switch/sucrose nonfermenting complex-related intellectual disability disorders in Korea [ BMC MEDICAL GENOMICS ] - 2021.10.27
17. Ultra-rare renal diseases diagnosed with whole-exome sequencing: Utility in diagnosis and management [ BMC MEDICAL GENOMICS ] - 2021.07.03
18. Diverse Genetic Landscape of Suspected Retinitis Pigmentosa in a Large Korean Cohort [ GENES ] - 2021.04.30
19. High Prevalence of Genetic Alterations in Infantile-Onset Cardiomyopathy [ CONGENITAL HEART DISEASE ] - 2021.04.01
20. Neurofibromatosis type I: points to be considered by general pediatricians [ Clinical and Experimental Pediatrics ] - 2021.04.01
21. Clinical and molecular spectra of BRAF-associated RASopathy [ JOURNAL OF HUMAN GENETICS ] - 2021.04.01
22. De Novo Development of mtDNA Deletion Due to Decreased POLG and SSBP1 Expression in Humans [ Genes ] - 2021.02.17
23. Diagnostic yield and clinical utility of whole exome sequencing using an automated variant prioritization system,EVIDENCE [ CLINICAL GENETICS ] - 2020.12.01
24. Fatal Outcome of Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease in Neonates With Recessive PKHD1 Mutations [ MEDICINE ] - 2020.05.01
25. Diagnosis of metachromatic leukodystrophy in a patient with regression and Phelan-McDermid syndrome [ BRAIN DEVELOPMENT ] - 2020.05.01
26. Pharmacologic properties of high-dose ambroxol in four patients with Gaucher disease and myoclonic epilepsy [ JOURNAL OF MEDICAL GENETICS ] - 2020.02.01
27. Enhanced thrombospondin-1 causes dysfunction of vascular endothelial cells derived from Fabry disease-induced pluripotent stem cells [ EBioMedicine ] - 2020.02.01
28. Phenotype categorization of neurofibromatosis type I and correlation to NF1 mutation types. [ JOURNAL OF HUMAN GENETICS ] - 2020.01.01
29. Identification of extremely rare mitochondrial disorders by whole exome sequencing [ JOURNAL OF HUMAN GENETICS ] - 2019.11.01
30. Lysinuric protein intolerance with homozygous SLC7A7 mutation caused by maternal uniparental isodisomy of chromosome 14 [ JOURNAL OF HUMAN GENETICS ] - 2019.11.01
31. Biochemical and molecular characterisation of neurological Wilson disease [ JOURNAL OF MEDICAL GENETICS ] - 2018.09.01
32. Biochemical and molecular analyses of infantile sialic acid storage disease in a patient with nonimmune hydrops fetalis. [ CLINICA CHIMICA ACTA ] - 2018.07.01
33. Low prevalence of argininosuccinate lyase deficiency among inherited urea cycle disorders in Korea [ JOURNAL OF HUMAN GENETICS ] - 2018.07.01
34. Clinical characteristics and treatment outcomes in Camurati-Engelmann disease: A case series [ MEDICINE ] - 2018.04.01
35. Clinical and genetic characteristics of patients with fatty acid oxidation disorders identified by newborn screening [ BMC PEDIATRICS ] - 2018.03.08
36. Focal facial dermal dysplasia type 4: identification of novel CYP26C1 mutations in unrelated patients [ JOURNAL OF HUMAN GENETICS ] - 2018.03.01
37. Severe form of neuroblastoma amplified sequence deficiency in an infant with recurrent acute liver failure [ PEDIATRICS INTERNATIONAL ] - 2018.03.01
38. Characteristic dysmorphic features in congenital disorders of glycosylation type IIb [ JOURNAL OF HUMAN GENETICS ] - 2018.03.01
39. Fabry disease: characterisation of the plasma proteome pre- and post-enzyme replacement therapy [ JOURNAL OF MEDICAL GENETICS ] - 2017.11.01
40. A multicenter, open-label, phase III study of Abcertin in Gaucher disease [ MEDICINE ] - 2017.11.01
41. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity [ JOURNAL OF MEDICAL GENETICS ] - 2017.09.01
42. Clinicla characteristics and mutation spectrum of GLA in Korean patients with Fabry disease by a nationwide survey [ MEDICINE ] - 2017.07.01
43. Life-threatening bleeding from gastric mucosal angiokeratomas during anticoagulation: A case report of Fabry disease. [ MEDICINE ] - 2017.02.01
44. Determination of Autosomal Dominant or Recessive Methionine Adenosyltransferase i/iii Deficiencies Based on Clinical and Molecular Studies [ MOLECULAR MEDICINE ] - 2016.02.18
45. Setleis syndrome due to inheritance of the 1p36.22p36.21 duplication: evidence for lack of penetrance [ JOURNAL OF HUMAN GENETICS ] - 2015.11.01
46. Clinical outcomes and the mutation spectrum of the OTC gene in patients with ornithine transcarbamylase deficiency [ JOURNAL OF HUMAN GENETICS ] - 2015.09.30
47. A Phase 2 Multi-center, Open-label, Switch-over Trial to Evaluate the Safety and Efficacy of Abcertin(R) in Patients with Type 1 Gaucher Disease [ JOURNAL OF KOREAN MEDICAL SCIENCE ] - 2015.04.01
48. Three novel pathogenic mutations in KATP channel genes and somatic imprinting alterations of the 11p15 region in pancreatic tissue in patients with congenital hyperinsulinism [ Hormone Research in Paediatrics ] - 2015.03.05
49. Quantitative analysis of methylation status at 11p15 and 7q21 for the genetic diagnosis of Beckwith–Wiedemann syndrome and Silver–Russell syndrome [ JOURNAL OF HUMAN GENETICS ] - 2013.09.26
50. Translational read-through of a nonsense mutation causing bartter syndrome. [ JOURNAL OF KOREAN MEDICAL SCIENCE ] - 2013.06.01
51. The early molecular processes underlying the neurological manifestations of an animal model of Wilson’s disease [ Metallomics ] - 2013.05.01
52. High prevalence of neonatal presentation in Korean patients with citrullinemia type 1, and their shared mutations. [ MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM ] - 2013.01.02
53. Genetic basis of Bartter syndrome in Korea. [ NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION ] - 2012.04.27
54. Spectrum of Mutations in Noonan Syndrome and Their Correlation with Phenotypes [ JOURNAL OF PEDIATRICS ] - 2011.12.01
55. Proteomic analysis of the hepatic tissue of Long-Evans Cinnamon (LEC) rats according to the natural course of Wilson disease [ PROTEOMICS ] - 2011.09.01
56. Distinct clinical courses according to presenting phenotypes and their correlations to ATP7B mutations in a large Wilson's disease cohort [ LIVER INTERNATIONAL ] - 2011.07.01
57. Argininemia presenting with progressive spastic diplegia. [ PEDIATRIC NEUROLOGY ] - 2011.03.01
58. Low prevalence of classical galactosemia in Korean population. [ JOURNAL OF HUMAN GENETICS ] - 2011.01.15

1. [학술/장기1차] 미진단 희귀질환 임상정보 업데이트 및 임상-유전체 재분석 - 2024.05.01 ~ 2024.12.31
2. 고셔병의 새로운 치료 표적 조절 및 이의 응용 - 2024.03.01 ~ 2025.02.28
3. [학술]유전질환 임상-유전체 연구자원 수집 및 분석을 통한 진단기술 고도화 - 2023.06.22 ~ 2024.03.15
4. 희귀질환 유전상담체계운영사업 - 2023.03.16 ~ 2023.12.31
5. 고셔병의 새로운 치료 표적 조절 및 이의 응용 - 2023.03.01 ~ 2024.02.29
6. (정책)희귀질환 예방관리를 위한 진료지원체계 연구 - 2023.01.01 ~ 2023.06.20
7. 파브리병 환자를 대상으로 파바갈(R) (아갈시다제베타)의 안전성과 유효성을 평가하기 위한 무작위배정, 이중눈가림, 활성대조, 다기관, 제 3 상 임상시험 - 2022.12.12 ~ 2026.06.05
8. 고셔병의 새로운 치료 표적 조절 및 이의 응용 - 2022.09.01 ~ 2023.02.28
9. 효소대체 치료중인 고셔 환자에서 고용량 암브록솔 병용 투여 시 안전성?유효성 평가 및 평가 기간의 연장을 위한 연구자 주도 제 1_2상 공개 임상시험 - 2022.07.26 ~ 2027.08.31
10. 애브서틴주를 투여 중인 고셔병 환자의 장기 안전성 및 유효성을 평가하기 위한 등록 연구 - 2022.07.07 ~ 2025.07.31
11. [정책연구] 기능별(장기이식) 전문기관 역할 및 운영모델 마련 - 2022.05.31 ~ 2022.11.26
12. (정책)희귀질환 예방관리를 위한 진료지원체계 연구 - 2022.03.28 ~ 2023.06.20
13. 희귀유전질환의 치료적 한계 극복을 위한 생화학적 및 임상적 분석 연구(3) - 2022.01.01 ~ 2023.07.31
14. 유기산혈증의 치료를 위한 CarbagluR의 장기 사용에 관한 단일 센터 중재 전향적 연구 - 2021.12.06 ~ 2024.12.31
15. 국가바이오 빅데이터 시범사업 전장유전체 분석 보고서 생산 - 2021.07.16 ~ 2022.12.31
16. 신경섬유종증 환자 웹기반 레지스트리 개발 및 통합 - 2021.06.17 ~ 2023.12.31
17. 바이오 빅데이터 구축사업의 홍보 및 교육 시스템 개발 - 2021.05.29 ~ 2022.07.28
18. 장쇄지방산 산화 장애(LCFAOD)를 앓고 있는 한국인 환자를 대상으로 한 UX007 (Triheptanoin)의 안전성 및 유효성 - 2021.03.22 ~ 2024.12.31
19. 환자 특이적 역분화 줄기세포를 이용한 파브리병 새로운 치료 표적의 유용성 검증 - 2021.03.01 ~ 2021.12.31
20. 레쉬니한 증후군에서 유전자 가위를 이용한 치료전략 개발 - 2021.01.01 ~ 2021.12.31
21. 희귀유전질환의 치료적 한계 극복을 위한 생화학적 및 임상적 분석 연구(3) - 2021.01.01 ~ 2021.12.31
22. 신경섬유종증의 새로운 치료 표적 발굴 - 2020.11.02 ~ 2021.12.31
23. 바이오 빅데이터 구축사업의 홍보 및 교육 시스템 개발 - 2020.06.01 ~ 2021.05.28
24. 비전형 고셔병의 세포 모델 구축을 통한 새로운 발병기전 규명 - 2020.01.01 ~ 2020.12.31
25. 희귀유전질환의 치료적 한계 극복을 위한 생화학적 및 임상적 분석 연구(3) - 2020.01.01 ~ 2020.12.31
26. 고셔병 신환자 발굴 및 새로운 치료 표적 탐색을 위한 연구자 주도, 스크리닝, 단면조사 연구 - 2019.12.26 ~ 2022.12.31
27. 파브리 결과 조사 - 2019.04.19 ~ 2025.12.31
28. CYP2D6 느린 대사자(PM), 중간 대사자(IM), 또는 빠른 대사자(EM)인 제1형 고셔병 성인 환자에서 세레델가의 시판 후 조사(PMS) (세레델가 PMS) - 2019.04.15 ~ 2025.03.31
29. 희귀유전질환의 치료적 한계 극복을 위한 생화학적 및 임상적 분석 연구 - 2019.04.01 ~ 2019.12.31
30. 총상 신경섬유종이 있는 한국인 제1형 신경섬유종증 환자에서 셀루메티닙의 안전성 및 유효성 - 2019.02.11 ~ 2022.05.31
31. 희귀유전질환의 새로운 발병기전의 이해를 통한 치료법 발굴 및 임상적 응용성 평가(1) - 2019.02.01 ~ 2019.05.31
32. 미토콘드리아 질환의 유전자 진단 체계 구축 및 발병 기전 연구 - 2019.01.01 ~ 2019.12.31
33. CYP2D6 느린 대사자(PM), 중간 대사자(IM), 또는 빠른 대사자(EM)인 제1형 고셔병 성인 환자에서 세레델가?의 시판 후 조사(PMS) (세레델가 PMS) - 2018.12.06 ~ 2025.03.31
34. 파브리 결과 조사 - 2018.11.09 ~ 2025.12.31
35. 희귀유전질환의 치료적 한계 극복을 위한 생화학적 및 임상적 분석 연구 - 2018.10.01 ~ 2019.03.31
36. 고셔병 결과 조사(GOS): 고셔병 환자에 대한 관찰, 다국가, 다기관, 장기 등록연구 - 2018.09.13 ~ 2025.07.31
37. 희귀유전질환의 새로운 발병기전의 이해를 통한 치료법 발굴 및 임상적 응용성 평가(1) - 2018.04.01 ~ 2019.01.31
38. 미토콘드리아 질환의 유전자 진단 체계 구축 및 발병 기전 연구 - 2018.01.01 ~ 2018.12.31
39. 윌슨병 동물모델을 이용한 새로운 발병기전 도출 및 치료 표적 발굴(3) - 2017.11.01 ~ 2018.10.31
40. 희귀유전질환의 새로운 발병기전의 이해를 통한 치료법 발굴 및 임상적 응용성 평가(1) - 2017.06.01 ~ 2018.03.31
41. 미토콘드리아 질환의 유전자 진단 체계 구축 및 발병 기전 연구 - 2017.04.17 ~ 2017.12.31
42. 윌슨병 동물모델을 이용한 새로운 발병기전 도출 및 치료 표적 발굴(2) - 2016.11.01 ~ 2017.10.31
43. 희귀유전질환의 새로운 발병기전의 이해를 통한 치료법 발굴 및 임상적 응용성 평가(1) - 2016.06.01 ~ 2017.05.31
44. 윌슨병 동물모델을 이용한 새로운 발병기전 도출 및 치료 표적 발굴(1) - 2015.11.01 ~ 2016.10.31
45. 윌슨병의 신경질환 발병 기전의 분자 생물학적 연구(3) - 2014.09.01 ~ 2015.08.31
46. 윌슨병의 신경질환 발병 기전의 분자 생물학적 연구(2) - 2013.09.01 ~ 2014.08.31
47. 윌슨병의 신경질환 발병 기전의 분자 생물학적 연구(1) - 2012.09.01 ~ 2013.08.31

1. 효소대체요법 치료 비반응성 고셔병 치료용 약학조성물 - 2022.01.21
2. 파브리 병 진단용 바이오 마커 및 이의 용도 - 2021.10.13
3. 게놈 DNA 기반의 장 PCR 프라이머 세트를 포함하는 신경섬유종증 진단용 조성물 - 2018.11.30
4. 파브리병 진단용 바이오마커 및 이의 용도 - 2018.10.24

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